Амилоидозата е рядко и сложно заболяване, което може да засегне множество органи и да доведе до сериозни здравословни проблеми. Сърдечната амилоидоза, една от по-сложните форми, често представлява диагностично предизвикателство за медицинските специалисти поради широкия спектър от клинични прояви и сходството на много от симптомите с тези на редица по-често срещани заболявания. Заболяването е прогресиращо, затова и ранната диагностика е от решаващо значение за започване на лечение.
– Доктор Шабани, какво представлява сърдечната амилоидоза?
– Сърдечната амилоидоза е инфилтративна кардиомиопатия. Обикновено води до прогресираща сърдечна недостатъчност с влошаваща се фракция на изтласкване. Съществуват различни причини за заболяването – генетични и неопластични, които по-често засягат пациенти в по-млада възраст, както и трета група негенетична амилоидоза, проявяваща се при възрастните хора. Съвременните диагностични методи дават повече възможности при откриване на заболяването. Оказва се, че сърдечната амилоидоза не е толкова рядко срещано заболяване, колкото сме си мислели до скоро. Амилоидозата е заболяване, което може да засяга множество органи и би могло да доведе до рестриктивна кардиомиопатия. При това заболяване по една или друга причина има повишено производство на белтък, наречен амилоид. Той попада в кръвта и от там навлиза в тъканите на органите, нарушавайки тяхната работа. При повишено натрупване се променят структурата и необратимо функцията на засегнатите органи. При сърдечната амилоидоза миокардът е инфилтриран от амилоид, който го разширява и го кара да губи еластичността си. Амилоидът може да спада към групата на леките вериги на имуноглобулините. В тези случаи дефектът се дължи на свръхпроизводство на леките вериги от патологично изменени лимфоцити (плазмоцити) – тогава се касае за лековерижна амилоидоза. Друг произход на амилоида може да е транстиретинът. Това е транспортен протеин, който се произвежда от черния дроб, ако в този протеин са настъпили някакви дефекти. Тогава грешката може да е генетична и става въпрос за наследствена, фамилна форма. Когато мутацията в протеина е настъпила в хода на живота, имаме т.нар. див тип, позната до скоро като старческа амилоидоза. Доскоро сърдечната амилоидоза се смяташе за рядко и нелечимо заболяване, за което трябва да се мисли като причина за сърдечна недостатъчност.
– Как това заболяване вреди на пациентите, засегнати от него?
– Лековерижната амилоидоза засяга обикновено множество органи като кожа, черва, черен дроб, бъбрек. Можем да кажем, че основни „жертви” на транстиретиновата са сърцето и периферната нервна система. При всички типове сърдечна амилоидоза в сърцето се натрупва амилоид, което от своя страна води до задебеляване на двете камери, междупредсърдния септум, а също и клапите. Инфилтрирането на миокарда го прави по-ригиден, нарушава релаксацията му. Двете камери на сърцето са със задебелени стени, затруднено е диастолното им пълнене. Именно това е в основата на патогенезата на рестриктивния тип кардиомиопатия. Въпреки че фракцията на изтласкване на лява камера изразена в проценти изглежда запазена, ударният обем на сърцето е сериозно понижен, поради много ниския краен диастолен обем. Засягането на пресърдията нарушава тяхната функция, а това увеличава риска от предсърдно мъждене. Струпването на амилоид по протежение на проводната система на сърцето е свързано с различни степени на атриовентрикуларен блок или вътрекамерен блок, по-често ляв бедрен блок. Описаните проводни нарушения са по-характерни за дивия тип амилоидоза . Често се засягат перикарда, в резултат на което се наблюдават малки перикардни изливи, а също и малките интрамурални коронарните съдове, което е свързано с исхемия и ангинозна симптоматика, без да се установяват сигнификантни стенози при провеждане на коронарна ангиография.
– Има ли някакви специфични симптоми, които подсказват диагнозата сърдечна амилоидоза?
– Клиничнaта картина на пациентите със сърдечна амилоидоза се изразява в прояви на сърдечна недостатъчност при запазена фракция на изтласкване. Въпреки че белодробният застой е често срещан, превалират симптомите на десностранна сърдечна недостатъчност. Говорим за умора, обща отпадналост, отоци по крайниците, плеврални изливи, асцит. Често пациентите се презентират с аортна стеноза. Не са редки случаите, в които това може да е единствена изява и амилоидозата изобщо да не бъде диагностицирана. Различни проучвания показват, че от 6% до 12% при пациентите, претърпели интервенция по повод смяна на аортна клапа, е установена амилоидза. Също така много често се наблюдава синдром на карпалния тунел, лумбална спинална стеноза, поради натрупване на амилоид и притискане на нервите в съответните области. Типична е периферната полиневропатия. Нерядко се засяга и гастроинтестиналния тракт, с прояви на горен и долен диспептичен синдром.
– Как се диагностицира сърдечна амилоидоза?
– Отчитайки симптомите се назначава електрокардиограма (ЕКГ), при която характерни белези са микроволтаж, изменения от типа на псевдо-инфаркти или нарушения в провеждането. Възможно е да има отклонения и на сърдечните ензими в кръвта. Често се среща предсърдно мъждене. При пациент с белези на сърдечна недостатъчност се провежда и ехокардиография. Тя ще покаже класическа находка с увеличени размери на лявата камера, намален обем на нейната кухина, понякога придружено от малък перикарден излив. Фракцията на изтласкване обикновено е запазена или леко намалена, докато диастолната е със силно отклонение, което е типично за рестриктивната кардиомиопатия. Ако се касае за по-благоприятен случай – ранен етап на болестта и дискретна хипертрофия, то има други белези от изследването, които биха могли да наведат специалиста към диагнозата – сред които е наличието на намален лонгитудинален стрейн.От ЕхоКГ стените на камерите изглеждат задебелени, поради отлагането на амилоид, като миокардът се смята, че изглежда ”светещ и зърнист”. ЯМР на сърцето е следващото изследване, което допълва ехокардиографията в диагностичния арсенал на лекаря. При веднъж диагностицирана амилоидоза задължително се прави кръвно изследване за търсене на лековерижен белтък, което би потвърдило неопластичната форма на амилоидозата. Откриването на моноклонална гамапатия в тези случаи налага и биопсия на засегнат орган. Някои лабораторни изследвания също може да подскажат сърдечна амилоидоза като например хронично леко завишени стойности на сърдечните тропонини (тропонин I и Т), а също и повишаване на маркерите за сърдечно обременяване BNP и NT – proBNP, чиито стойности обикновено са доста по-високи при пациенти със сърдечна амилоидоза, отколкото при пациенти с хронична сърдечна недостатъчност от друг произход.Друг метод, който се използва е костната сцинтиграфия с 99Тс, който се приема за ”златен стандарт” в неинвазивната диагностика на сърдечната амилоидоза. Методът се използва не само за доказване на болестта, но и за различаване на отделните типове, в зависимост от степента на натрупване на радиоизотопа в миокарда, като се приема, че по-високите нива насочват към транстиретинова амилоидоза.
– Какво лечение се прилага?
– То включва третиране на симптомите на сърдечната недостатъчност и на подлежащата амилоидоза. За намаляване на застойната симптоматика се използват диуретици. Трябва да отбележим, че е важно да се използват много внимателно, както и балансът на течности като цяло, заради намаления ударен обем на сърцето и тенденцията към хипотония. Препоръчително е поддържането на синусов ритъм, когато това е възможно. В условията на аритмия б-блокерите могат да се използват за контрол на сърдечната честота. Антикоагулацията е задължителна при веднъж установено предсърдно мъждене. За лечението на самата амилоидоза е необходимо да се идентифицира подтипа на болестта. Лечението на АL амилоидозата към момента е с химиотерапия. За лечението на транстиретоновата амилоидоза се използват 3 класа медикаменти, които действат на различни нива: блокиране синтезата на ТТR, стабилизиране на TTR, с цел намаляване образуването на амилоид и елиминиране на амилоида от тъканите. В лечението се използват и перорални транстиретонови стабилизатори.
